1963年， Robert Guthrie教授成功開發(fā)苯丙酮尿癥（PKU）的干血斑檢測技術，奠定了現代新生兒篩查的基石。為了紀念Guthrie教授在新生兒疾病篩查領域的開創(chuàng)性貢獻，后人將他的誕辰日（6月28日）定為國際新生兒篩查日（International Neonatal Screening Day）。
在2025年國際新篩日這一特殊日子里，由浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院楊茹萊教授發(fā)起，覆蓋全國15家新生兒疾病篩查中心的“中國新生兒腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（X-ALD）篩查多中心研究”項目正式啟動，該研究旨在系統(tǒng)建立X-ALD新生兒篩查在中國實施的可行性路徑。
2015年美國將X-ALD納入聯(lián)邦統(tǒng)一篩查病種目錄（RUSP）的核心推薦病種[1]，并快速推廣到歐美國家開展新生兒疾病篩查，患兒經新生兒篩查早期確診后，及時進行造血干細胞移植，可避免疾病危害健康，獲得良好的社會經濟效益。但我國尚缺乏該病的明確篩查方案，這項研究的啟動將填補這一空白。
X連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良（X-ALD）
X-ALD是一種嚴重危害兒童健康的遺傳性代謝疾病，患者早期可能出現視力和聽力下降、學習困難、行為異常等神經系統(tǒng)癥狀，隨著病情發(fā)展，會逐漸出現運動障礙、智力減退，甚至昏迷、死亡，同時常伴有腎上腺功能不全，嚴重影響患者的生活質量和生存周期。該病致病機制明確，因X染色體上（Xq28）ABCD1基因突變，導致過氧化物酶體功能缺失，極長鏈脂肪酸不能被β氧化，大量極長鏈脂肪酸沉積于大腦白質和腎上腺，造成神經系統(tǒng)功能異常及腎上腺皮質功能減退[2-3]。95％的患者為男性，女性則主要為雜合突變攜帶者。其中男性發(fā)病率估計為1/21000～1/15500，而男性患者和女性攜帶者的總體發(fā)病率約為1/17000[3]。
X-ALD具有進展快、致殘致死率高的特點，給家庭和社會帶來沉重負擔。新生兒疾病篩查是早期識別和診斷X-ALD患兒有效手段。國際上十余年的X-ALD新生兒疾病篩查經驗發(fā)現，美國各州新生兒X-ALD患病率在1/4845-1/16200之間[4]。中國臺灣省于 2016-2019年期間篩查320,528例新生兒，共篩查出12例男性X-ALD半合子，16例女性雜合子以及3例Zellweger綜合征[5]。
X-ALD已被全球40多個國家納入新生兒篩查體系：
發(fā)病率較高： 總體發(fā)病率約為1:17000。
疾病危害嚴重： 神經系統(tǒng)和腎上腺功能受損，甚至夭折。
疾病早期無癥狀： 2歲以內無臨床癥狀。
明確的干預窗口期： 造血干細胞移植（HSCT）對無癥狀期患兒有效率超85%，而癥狀出現后實施存活率不足20%。
成熟的篩查技術： 干血斑C26:0-LPC檢測經紐約州36.5萬新生兒驗證（假陽性率1.8%，靈敏度>99%），可與新生兒多種遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查項目整合[6]。
顯著的健康獲益： 美國衛(wèi)生與公眾服務部模型顯示，新生兒篩查使兒童腦型患者到15歲時死亡率從39%降低到0%[7]。
多中心研究啟動
中國新生兒X-ALD篩查多中心研究啟動會上，發(fā)起人楊茹萊教授和特聘顧問楊艷玲教授帶領各成員單位就該研究的意義和路線進行充分研討，展望中國X-ALD篩查的前景，獻禮國際新生兒篩查日。
博圣生物作為本研究成員單位之一，將充分發(fā)揮自身在新生兒疾病篩查領域的技術優(yōu)勢和豐富經驗，為研究提供全方位的技術支持和保障。
